据瑞典于默奥大学官网近日报道，一种美国研发的反义寡核苷酸（ASO）药物Toferson显著减缓了一名ALS患者的疾病进程。服药4年后，该患者仍可爬楼梯、从椅子上站起来、正常吃饭说话，过着积极而充实的社交生活。

患者来自瑞典南部，患有由SOD1基因突变引起的ALS疾病。ALS俗称“渐冻症”，是一种累及上、下运动神经元和躯干、四肢及头面部肌肉的慢性进行性神经系统病变。自2020年夏天以来，该患者一直在参与一项Ⅲ期临床研究，每4周接受一次实验性治疗。

该研究旨在评估一种为SOD1突变渐冻症患者开发的新基因疗法。通过鞘内注射给药，靶向突变SOD1基因的mRNA，促进其降解，从而减少突变型SOD1蛋白和神经丝轻链NFL（渐冻症生物标志物）。

2020年确诊时，患者脑脊液中NFL浓度高达11000纳克/升。接受治疗4年后，NFL浓度降至1200～1290纳克/升，下降了近90%。科学家用一种渐冻症量表测试患者身体的功能水平，健康个体功能水平为48分。在过去18个月里，患者的功能水平一直保持在35～37分。

（据《科技日报》 刘霞）